aplasia midollare

Cos’è l’aplasia midollare?

Cos’è l’aplasia midollare? Ecco cosa dobbiamo sapere di questa malattia: sintomi e terapie

Con il termine di aplasia midollare si intende un disturbo delle cellule staminali ematopoietiche che non riescono più a produrre i precursori delle cellule del sangue con ipoplasia/aplasia del midollo osseo e citopenia in due o più linee cellulari (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).

aplasia midollare

Solitamente l’aplasia midollare indica una forma di pan-ipoplasia midollare con citopenie presenti in almeno due linee ematopoietiche, in modo da distinguerla dall’aplasia pura eritrocitaria che interessa solamente i globuli rossi o eritrociti.

L’aplasia midollare vera è spesso idiopatica, quindi non si conoscono esattamente le cause (è quella che colpisce maggiormente i giovani). Altre cause possono essere:

  • farmaci (chemioterapici, FANS, antibiotici, anticonvulsivanti, penicillamina…)
  • radiazioni
  • prodotti chimici
  • virus (cytomegalovirus, virus di Epstein-Barr)
  • epatite
  • gravidanza

Quello che succede (anche se i meccanismi non sono ancora ben noti) è che si ha una distruzione immunomediata delle cellule staminali ematopoietiche. Spesso, contemporaneamente, si ha anche una forma di ematopoiesi clonale che può evolvere verso forme di tumori mieloidi.

aplasia midollare

Sintomi

Il problema dell’aplasia midollare è che i sintomi sono subdoli: solitamente compaiono dopo settimane o mesi dall’esposizione alla sostanza che l’ha scatenata, tuttavia non si escludono esordi più acuti. I sintomi sono:

  • anemia
  • debolezza
  • affaticabilità
  • trombocitopenia
  • petecchie
  • ecchimosi
  • ematomi
  • sanguinamento di gengive, congiuntiva o altre sedi
  • agranulocitosi
  • sovrinfezioni secondarie da mancata presenza di globuli bianchi
  • morte
  • milza normale a meno che non ci siano fenomeni di emosiderosi secondaria a trasfusioni (in questo caso si ha splenomegalia, cioè aumento di volume della milza)

Diagnosi e cure

La diagnosi viene effettuata tramite emocromo, conta dei reticolociti e esame del midollo osseo tramite biopsia del midollo. La terapia prevede o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche o, nei casi non fosse possibile, farmaci immunosoppressivi con la ciclosporina o con globulina antitimocitaria equina. Purtroppo non sempre la terapia si rivela efficace e nei casi di agranulocitosi, la condizione è incompatibile con la vita. Anche nei casi di anemia aplastica con esordio acuto, la prognosi rimane riservata.

Per quanto riguarda le trasfusioni, se è vero che possono migliorare temporaneamente la conta dei rossi e dei bianchi, è anche vero che impediscono successivi trapianti di staminali, quindi vengono fatte solo in casi estremi.

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