Cos’è l’Ittiosi lamellare

Cos'è l'Ittiosi lamellare? Quali sono i sintomi, le cause e le possibili cure per chi soffre di questa patologia

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Cos’è l’Ittiosi lamellare? In questi giorni se ne parla per la storia del piccolo Tommy, un bambino affetto da questa patologia la cui mamma ha deciso di raccontare, per spiegare, a chi non lo sapesse, cosa vuol dire convivere con una malattia davvero molto particolare.

L’ittiosi lamellare (IL) è una malattia della cheratinizzazione, che si manifesta con presenza di squame di grandi dimensioni che ricoprono tutto il corpo. Si tratta dell’ittiosi congenita autosomica recessiva più comune tra quelle note, che colpisce circa 1/100.000-1/1.000.000 soggetti. I sintomi sono ben visibili fin dalla nascita.

Alla nascita i neonati sono avvolti da una membrana di collodio, che dopo un paio di settimane si stracca, mettendo in evidenza le squame su tutto il corpo. Le squame sono grandi e scure, ma ci possono anche essere casi in cui appaiono più chiare e sottili. I bambini che ne soffrono possono lamentare forte prurito e dolore, che induce i piccoli pazienti a non riuscire nemmeno a muoversi a causa della rigidità cutanea e della sensibilità.

Altri sintomi possono essere cheratite, cicatrizzazione corneale, distrofia ungueale, alopecia cicatriziale, cheratoderma palmoplantare. Ma anche ritardo della crescita, bassa statura.

Purtroppo non esistono cure definitive. Si possono applicare emollienti e cheratolitici per alleviare prurito e dolore. Il bambino che ne soffre va più spesso incontro a conseguenze anche gravi come la sepsi. La qualità della vita dei pazienti è fortemente compromessa.

Ittiosi lamellare

La storia di Tommy

Chiara Bertoncelli, a Mattino Cinque, racconta la storia di suo figlio, Tommy, affetto da ittiosi lamellare. In gravidanza non aveva mai sospettato di nulla, perché l’amniocentesi a cui si era sottoposta non aveva dato alcun segnale. Ma quando è nato sembrava avvolto in un cellophane. Sembrava finto, racconta la mamma. “Avevo tante domande ma poche risposte perché essendo una malattia rara anche i medici non sapevano darmi tante spiegazioni”, continua la donna, che ormai ha superato il periodo in cui continuava a chiedersi perché fosse capitato a lei.

Oggi Tommy vive una vita praticamente normale. Ci sono dei problemi da superare, degli accorgimenti da mettere in atto, ma non ha mai pensato di non farcela.