Carola, la 17enne affetta da una grave alterazione genetica: la notizia inaspettata poco fa

I medici dell’ospedale Bambino Gesù di Roma hanno trovato una possibile terapia per curare la 17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica. La mamma è felice di questa nuova cura a disposizione, anche se non sa se effettivamente potrà migliorare la qualità della vita della ragazza. Ma sicuramente è un primo passo.

Carola è una ragazza di 17 anni che vive con la sua famiglia a Fiumicino. Purtroppo è affetta da una patologia rarissima, la malattia di Lafora, un’alterazione genetica che causa accumulo di zuccheri a livello cerebrale.

Da anni mamma Simona e papà Lorenzo lottano per trovare una terapia che possa aiutarla. E oggi finalmente possono iniziare una cura per lei, grazie all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Venerdì scorso, infatti, i medici hanno iniziato con la prima somministrazione di Myozyme, una terapia enzimatica, a cui la giovane è stata sottoposta. Come ricorda la mamma di Carola:

Questo esperimento è il primo al mondo. Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate.

Una cura per la 17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica

Oggi l’aspettativa di vita per chi soffre di questa malattia rara è di pochi anni dalla manifestazione dei primi disturbi. Una possibile cura potrebbe aiutare Carola e i pazienti che ne soffrono:

Abbiamo avuto un angelo, la responsabile dell’area Farmaceutica della Regione Lazio, che ha capito la situazione. Oggi la Regione sta acquistando questo farmaco, che viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l’altra malattia. E c’è tanta attesa. Da parte nostra ovviamente, che sogniamo un cenno di miglioramento in nostra figlia, ma anche del resto del mondo che si interessa a questa patologia e ha bisogno di avere evidenze scientifiche che dimostrino se il farmaco è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza.

Speriamo che i risultati dopo le prime infusioni diano una bella notizi a Carola e alla sua famiglia.