17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica

Carola, la 17enne affetta da una grave alterazione genetica: la notizia inaspettata poco fa

I medici dell’ospedale Bambino Gesù di Roma hanno trovato una possibile terapia per curare la 17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica. La mamma è felice di questa nuova cura a disposizione, anche se non sa se effettivamente potrà migliorare la qualità della vita della ragazza. Ma sicuramente è un primo passo.

Medico specializzando
Fonte foto da Pixabay

Carola è una ragazza di 17 anni che vive con la sua famiglia a Fiumicino. Purtroppo è affetta da una patologia rarissima, la malattia di Lafora, un’alterazione genetica che causa accumulo di zuccheri a livello cerebrale.

Da anni mamma Simona e papà Lorenzo lottano per trovare una terapia che possa aiutarla. E oggi finalmente possono iniziare una cura per lei, grazie all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Venerdì scorso, infatti, i medici hanno iniziato con la prima somministrazione di Myozyme, una terapia enzimatica, a cui la giovane è stata sottoposta. Come ricorda la mamma di Carola:

Questo esperimento è il primo al mondo. Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate.

17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica

Una cura per la 17enne Carola affetta da una grave alterazione genetica

Oggi l’aspettativa di vita per chi soffre di questa malattia rara è di pochi anni dalla manifestazione dei primi disturbi. Una possibile cura potrebbe aiutare Carola e i pazienti che ne soffrono:

Abbiamo avuto un angelo, la responsabile dell’area Farmaceutica della Regione Lazio, che ha capito la situazione. Oggi la Regione sta acquistando questo farmaco, che viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l’altra malattia. E c’è tanta attesa. Da parte nostra ovviamente, che sogniamo un cenno di miglioramento in nostra figlia, ma anche del resto del mondo che si interessa a questa patologia e ha bisogno di avere evidenze scientifiche che dimostrino se il farmaco è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza.

intervento medico
Fonte foto da Pixabay

Speriamo che i risultati dopo le prime infusioni diano una bella notizi a Carola e alla sua famiglia.