La diagnosi

Pochi giorni dopo che Jason e Tara Borofka hanno festeggiato l’arrivo del loro primo figlio, Jason, hanno dovuto affrontare una delle notizie più difficili della loro vita. Quando aveva due mesi, il pediatra notò che qualcosa non andava bene nella sua salute dato che aveva i livelli di ferro e ossigeno estremamente bassi.

Lo mandarono in ospedale per eseguire ulteriori test e fu allora che ricevettero la diagnosi severa. “Ci hanno detto che sarebbe stata un’esperienza orribile. Non siamo riusciti a smettere di piangere per una settimana, ma stiamo dando il massimo e vogliamo combattere “. Jason ha una delle malattie più strane al mondo: il deficit di triose fosfato isomerasi (TFI). È un disturbo molto serio con cui solo 59 persone sono state diagnosticate in tutto il mondo. È caratterizzato da una serie di problemi neurologici, infezioni, debolezza muscolare e carenza di globuli rossi. Jason’s è il primo caso di TFI in California. Si stima che una volta che le condizioni nei muscoli diventano molto critiche, il paziente può viene colpito da problemi nella respirazione. “Il team medico sta cercando di trovare una cura o qualche trattamento per Jason.” Il piccolo è uno dei pochi casi che è riuscito a essere diagnosticato così presto, anche prima che le affezioni neurologiche iniziassero a manifestarsi. Tuttavia, nessun dottore al mondo conosce una cura per questa malattia e i Borofka sono stati avvertiti che il loro figlio aveva un’aspettativa di vita da 2 a 5 anni .

I primi sintomi includono anemia, affaticamento, pelle e occhi giallastri, convulsioni, cardiomiopatia e debolezza respiratoria. A 7 mesi,  il piccolo Jason sta lottando con l’anemia emolitica.

I globuli rossi sono sempre più colpiti, quindi è necessario che riceva costanti trasfusioni di sangue per rimanere in vita. Jason è l’unica persona viva oggi con quella malattia.

Attualmente è in cura presso lo Stanford Children’s Hospital e i suoi genitori ricevono donazioni che aiutano i medici nelle loro ricerche a trovare la cura di cui hanno tanto bisogno.

“Ha uno spirito pieno di amore. Un sorriso contagioso che può sciogliere il cuore di chiunque. Ama mangiare banane e purè di patate. ”

La famiglia Borofka ha deciso di diffondere la storia di Jason per sensibilizzare sulla sua strana malattia e cercare di trovare una cura che dia loro un po’ più di tempo con il figlio. Non andartene senza condividere la storia di questa famiglia per sostenere il piccolo Jason nella dura lotta che sta combattendo per la sua vita.

Se volete aiutarli potete farlo cliccando QUI e condividendo il più possibile.