Mila, colpita da una rara malattia genetica neurodegenerativa

Gli esperti hanno progettato un farmaco per un solo paziente, Mila ha 8 anni ed è affetta da una rarissima malattia genetica neurodegenerativa.

Gli scienziati sono stati in grado di creare un farmaco per trattare solo la sua patologia. Un nuovo farmaco, creato per trattare un solo paziente, ha spinto i limiti della medicina personalizzata e ha sollevato questioni normative ed etiche inesplorate, hanno riferito gli scienziati.

Si ritiene che il farmaco, descritto nel New England Journal of Medicine, sia il primo trattamento “personalizzato” per una malattia genetica. Si chiama Milasen, il suo nome è ispirato a quello della piccola paziente Mila.

Mila, 8 anni, ha un disturbo neurologico in rapida evoluzione che è fatale. I suoi sintomi sono iniziati all’età di 3 anni. Nel giro di pochi anni era passata da una bambina agile e loquace a una cieca e incapace di tenere su la testa. Aveva bisogno di un sondino e soffriva fino a 30 convulsioni al giorno, ciascuna della durata di uno o due minuti.

Nel dicembre 2016 è stato scoperto che Mila soffriva della malattia di Batten. La malattia di Batten è recessiva: un paziente deve ereditare due versioni mutate di un gene, MFSD8, per sviluppare la malattia.

Mila aveva solo un gene mutato e l’altra copia sembrava normale. Ciò avrebbe dovuto essere sufficiente per prevenire la malattia. Nel marzo 2017, il Dr. Timothy Yu e i suoi colleghi del Boston Children’s Hospital hanno scoperto che il problema con il gene intatto risiedeva in un frammento di DNA estraneo che aveva combinato la produzione di un’importante proteina.

Dopo aver realizzato una raccolta fondi su GoFundMe, è stato creato un farmaco solo per Mila. Il team del Dr. Yu ha supervisionato lo sviluppo del farmaco, lo ha testato su roditori e si è consultato con la Food and Drug Administration. Nel gennaio 2018, l’agenzia ha concesso l’autorizzazione a dare il farmaco a Mila. Ha ricevuto la sua prima dose il 31 gennaio 2018. Nel giro di un mese, i sintomi della sua patologia erano diminuiti. Le convulsioni si manifestavano da 0 a 6 al giorno e duravano massimo un minuto. Riusciva a rimanere in posizione eretta e non era necessario utilizzare il tubo per alimentarsi.

Mila ha bisogno ancora di assistenza e cura ma questo nuovo farmaco è davvero rivoluzionario e sta aiutando la piccola a controllare e diminuire i sintomi. Ora i medici devono capire se il Milasen possa aiutarla anche ad allungare la sua vita e ridurre ancora di più i sintomi della malattia di Batten.