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Ittiosi arlecchino: le cause e cos’è esattamente questa malattia

Si tratta di una malformazione molto rara, che colpisce la pelle del neonato.

L’ittiosi arlecchino è una malattia molto rara, che colpisce un neonato su un milione circa. Questa malattia è davvero molto grave tanto da compromettere le possibilità di sopravvivenza del nascituro. Nella maggior parte dei casi il neonato muore pochi giorni dopo il parto.Scopriamo  le cause dell’ittiosi arlecchino e le possibili cure.

Le cause della malattia

L’ittiosi arlecchino è una patologia a carattere genetico, che aggredisce tutta la pelle del corpo del neonato.

La malattia emerge per via di una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2 e che comporta lo sviluppo di squame su tutta la pelle del corpo.

I sintomi dell’ittiosi arlecchino

L’ittiosi arlecchino viene così denominata perché sulla pelle si formano delle placche di tipo squamoso e secco e di forma quadrangolare che richiamano il costumo della nota maschera di carnevale.

La cute del neonato si ispessisce e perde l’ elasticità, per cui la pelle diventa una sorta di corazza che può arrivare a gradi di rigidità tali da impedire il movimento del corpo.

L’ittiosi arlecchino colpisce anche le labbra e le palpebre, che assumono una forma strana o anche le orecchie.

Si crea in questi punti una estroversione cutanea innaturale,  con la conseguente rigidità.

Le placche di forma romboidale ostacolano anche  la respirazione del neonato e  la pelle si espone maggiormente ad ogni sorta di infezione batterica a causa delle fessurazioni cutanee.

Le cure possibili

I neonati affetti dall’ ittiosi arlecchino devono essere seguiti costantemente; l’unica terapia possibile, per tamponare il male,  è la somministrazione di retinoidi, che regolano la crescita delle cellule dell’epitelio.

Tuttavia, non esistono cure concrete per questa malattia, che è davvero invalidante.

I vantaggi che derivano dall’individuazione del gene  responsabile della malattia hanno permesso di diagnosticare lquest’ultima  prima della nascita, attraverso l’analisi del  DNA del feto, in genere nel secondo trimestre di gestazione.

Si tratta di un esame preventivo che non viene svolto in tutte le gestanti, ma solo nei casi di famiglie a rischio d’ittiosi Arlecchino.

 

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